RETE TELETHON DI BIOBANCHE GENETICHE

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La Rete Telethon di Biobanche Genetiche (TNGB), attualmente composta da 11 biobanche italiane, è stata fondata nel 2007 nell'ambito di un progetto di ricerca finanziato dalla Fondazione Telethon.

Attualmente, il TNGB conserva oltre 120.000 campioni biologici, corrispondenti a circa 1.000 malattie genetiche rare.

Procedure e responsabilità relative a armonizzazione e standardizzazione, ,per quanto riguarda raccolta, preparazione, trasporto, conservazione e distribuzione dei campioni, sono state condivise da tutti i partner e sono sancite nello Statuto del TNGB(link).

Uno dei principali obiettivi della rete è stato quello di interconnettere biobanche italiane ben consolidate, la maggior parte operanti già dagli anni '70 e '80, attraverso un’infrastruttura informatica unica e coordinata a livello centrale, per destinata a centralizzare e a fornire alla comunità scientifica un servizio efficace che risponda ai più elevati standard di qualità, secondo rigorosi principi etici conformi alla legislazione italiana e alle raccomandazioni internazionali.

Nel corso degli anni, ricercatori nazionali e internazionali hanno ampiamente utilizzato i servizi TNGB con finalità diverse. L'elenco completo delle pubblicazioni scientifiche con ringraziamenti ai servizi TNGB è disponibile qui.

Un altro obiettivo della Rete è quello di promuovere i servizi di biobanche nelle Associazioni di Pazienti operanti nell’ambito delle malattie rare, allo scopo di agevolarne la loro attiva partecipazione e la condivisione dei risultati della ricerca ottenuti con l’utilizzo dei campioni conservati dal TNGB.

Il TNGB ha un ruolo centrale nel contesto nazionale e europeo nell’ambito delle biobanche grazie alla sua attiva interazione con le infrastrutture  BBMRI ERIC e il suo Nodo italiano, la rete europea di biobanche EuroBioBank e la piattaforma RD-Connect, che ha lo scopo di collegare banche dati, registri, biobanche e bioinformatica clinica per la ricerca sulle malattie rare.

Nel 2013, TNGB ha pubblicato i sui suoi primi 5 anni di esperienza (Filocamo et al.,  Orphanet Rare Dis.2013; 8: 129) e sulla sua esperienza in EuroBioBank nel 2015 (Mora et al., Eur J Genet.2015; 23: 1116-23).

Presentazioni e poster sulle attività di TNGB divulgate nell’ambito di eventi scientifici nazionali e internazionali, nonché in quelli delle Associazioni di pazienti, sono disponibili nella sezione dedicata di questo sito.