Il TNGB e le Associazioni di Pazienti
Le Biobanche Genetiche sono unità di servizio finalizzate alla raccolta, conservazione e distribuzione di campioni biologici con l’obiettivo di offrire servizi alle persone affette da malattie genetiche rare, alle Associazioni di Pazienti e alla comunità scientifica. Le Biobanche Genetiche consentono infatti di conservare campioni nel tempo rendendoli disponibili successivamente per diagnosi e ricerca in malattie genetiche. Le Biobanche Genetiche operano secondo elevati standard di qualità e nel rispetto della privacy in conformità con le normative vigenti.
Diversi esempi dimostrano come l’accesso a un elevato numero di campioni faciliti enormemente l’individuazione di nuovi geni malattia e lo sviluppo di terapie. Il Network Telethon di Biobanche Genetiche (TNGB) nasce quindi con lo scopo di coordinare, a livello informatico, biobanche qualificate in modo da centralizzare campioni rari in un unico catalogo e migliorare l’accesso ai servizi.
Il Network, fondato nel 2008, attualmente comprende 11 Biobanche.
Sin dalla sua istituzione, il TNGB ha sviluppato una stretta collaborazione con UNIAMO FIMR (Federazione Italiana di circa 100 Associazioni di pazienti con malattie rare) e altre Associazioni di Pazienti, promuovendo un’intensa azione informativa e formativa volta a far conoscere i servizi offerti dalle Biobanche. Attraverso quest’attività di disseminazione, l’interesse nelle Biobanche è cresciuto enormemente. Infatti dal 2009 sono stati formalizzati numerosi accordi tra le Biobanche del Network e le Associazioni di Pazienti. Tutti gli accordi in essere sono pubblicati nella sezione Documenti di questo sito.
Inoltre, per consentire alle persone interessate un’adeguata comprensione delle procedure legate alle attività delle Biobanche, nell’ambito del progetto Determinazione Rara, il TNGB e alcuni rappresentanti delle Associazioni hanno rivisto l’informativa per l’espressione del consenso alla conservazione e uso del materiale biologico.
L’esperienza della collaborazione tra il TNGB e le associazioni di pazienti è stata pubblicata sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases (Baldo et al, Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):142) e presentata oralmente al congresso internazionale "Europe Biobank Week 2016" (Presentazione “The alliance between genetic biobanks and patient organisations: the experience of the Telethon Network of Genetic Biobanks”).
L’opuscolo informativo sul TNGB è inoltre disponibile nella sezione Documenti.