Il TNGB e le Associazioni di Pazienti
Le Biobanche Genetiche sono unità di servizio finalizzate alla raccolta, conservazione e distribuzione di campioni biologici con l’obiettivo di offrire servizi alle persone affette da malattie genetiche rare, alle Associazioni di Pazienti e alla comunità scientifica. Le Biobanche Genetiche consentono infatti di conservare campioni nel tempo rendendoli disponibili successivamente per diagnosi e ricerca in malattie genetiche. Le Biobanche Genetiche operano secondo elevati standard di qualità e nel rispetto della privacy in conformità con le normative vigenti.
Diversi esempi dimostrano come l’accesso a un elevato numero di campioni faciliti enormemente l’individuazione di nuovi geni malattia e lo sviluppo di terapie. Il Network Telethon di Biobanche Genetiche (TNGB) nasce quindi con lo scopo di coordinare, a livello informatico, biobanche qualificate in modo da centralizzare campioni rari in un unico catalogo e migliorare l’accesso ai servizi.
Il Network, fondato nel 2007, attualmente comprende 11 Biobanche.
Sin dalla sua istituzione, il TNGB ha sviluppato una stretta collaborazione con UNIAMO FIMR (Federazione Italiana di circa 100 Associazioni di pazienti con malattie rare) e altre Associazioni di Pazienti, promuovendo un’intensa azione informativa e formativa volta a far conoscere i servizi offerti dalle Biobanche. Attraverso quest’attività di disseminazione, l’interesse nelle Biobanche è cresciuto enormemente. Infatti dal 2009 sono stati formalizzati numerosi accordi tra le Biobanche del Network e le Associazioni di Pazienti.
Inoltre, per consentire alle persone interessate un’adeguata comprensione delle procedure legate alle attività delle Biobanche, nell’ambito del progetto Determinazione Rara, il TNGB e alcuni rappresentanti delle Associazioni hanno rivisto l’informativa per l’espressione del consenso alla conservazione e uso del materiale biologico.
L’esperienza della collaborazione tra il TNGB e le associazioni di pazienti è stata pubblicata sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases (Baldo et al, Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):142).
L’opuscolo informativo sul TNGB è inoltre disponibile nella sezione Documenti.
Ulteriori approfondimenti sulla terminologia del biobanking possono essere reperiti nelGlossario.
ELENCO ACCORDI
- Dicembre 2009: Ring 14 International e Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana (ex Biobanca Genetica del Galliera)
- Giugno 2012: Federazione Italiana Prader Willi e Biobanca di malattie genomiche e genetiche
- Luglio 2012: Associazione Italiana Mowat Wilson e Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana (ex Biobanca Genetica del Galliera)
- Luglio 2012: Associazione Nonsolo15 (sindrome dup15q) e Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana (ex Biobanca Genetica del Galliera)
- Maggio 2013: Gruppo Famiglie Dravet e Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana (ex Biobanca Genetica del Galliera)
- Ottobre 2013: Associazione Sindrome di Alport e Biobanca di linee cellulari e DNA di pazienti affetti da sindrome di Rett, disabilità intellettiva X-legata e altre malattie genetiche
- Novembre 2013: Associazione Italiana Rett e Biobanca di linee cellulari e DNA di pazienti affetti da sindrome di Rett, disabilità intellettiva X-legata e altre malattie genetiche
- Febbraio 2014: Associazione Italiana Sindrome di Poland e Biobanca di linee cellulari e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche
- Maggio 2014: ILA - Associazione italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili e Biobanca di linee cellulari e DNA di pazienti affetti da sindrome di Rett, disabilità intellettiva X-legata e altre malattie genetiche
- Ottobre 2014: LND Famiglie Italiane (sindrome di Lesch-Nyhan) e Biobanca di linee cellulari e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche
- Gennaio 2015: F.O.P. Italia Onlus (Fibrodisplasia Ossificante Progressiva) e Biobanca di linee cellulari e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche
- Maggio 2015: AISNAF onlus (Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro) e Biobanca di linee cellulari e DNA di pazienti con disturbi del movimento e malattie mitocondriali
- Luglio 2015: ASSI Gulliver - Associazione Sindrome di Sotos Italia e Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana (ex Biobanca Genetica del Galliera)
- Marzo 2017: AISK - Associazione Italiana Sindrome Kabuki e Biobanca di malattie genomiche e genetiche
- Aprile 2020: Associazione AMA.le IQSEC2 linee cellulari e DNA di pazienti affetti da sindrome di Rett, disabilità intellettiva X-legata e altre malattie genetiche (TNGB Partner 3)