Glossario delle Biobanche di Malattie Rare
Biobanca: unità di servizio senza scopo di lucro, istituita presso un’istituzione pubblica o privata, che offre servizi per la raccolta, la preparazione, la conservazione e la distribuzione di campioni biologici umani e dati associati a scopo di ricerca e diagnosi. È organizzata in unità tecniche, con spazi, tecnologie e personale autonomi dedicati e opera secondo comprovati standard di qualità. È riconosciuta dalle istituzioni ospitanti e garantisce i diritti di tutti i soggetti coinvolti.
Rete (o Network) di Biobanche: infrastruttura che mette in rete più biobanche al fine di migliorarne l’operatività, facilitare l’accesso a campioni e dati e supportare la ricerca biomedica.
Il Telethon Network of Genetic Biobanks (TNGB), è un esempio di rete tematica di biobanche di malattie rare con lo scopo primario di centralizzare in un unico catalogo i campioni biologici provenienti da pazienti affetti da malattie rare e da loro familiari, e di armonizzare procedure e modulistiche rendendole comuni a tutte le biobanche afferenti alla rete.
Infrastruttura di ricerca: struttura il cui scopo principale è la promozione della cooperazione su scala paneuropea al fine di offrire alla comunità scientifica un efficiente accesso a metodi e tecnologie avanzati, in modo etico e sostenibile. Un esempio a livello internazionale è l‘Infrastruttura di Ricerca Europea delle Biobanche e delle Risorse BioMolecolari - BBMRI-ERIC, un consorzio tra paesi europei, che ha come scopo quello di migliorare l’efficacia e l’eccellenza della ricerca biomedica promuovendo l’armonizzazione di procedure, l’implementazione di standard comuni di qualità, la consapevolezza delle questioni etiche, la conformità alle regole e l’aderenza a valori umani.
BBMRI.it è il nodo italiano di BBMRI-ERIC e costituisce una infrastruttura distribuita in tutto il territorio nazionale che include Biobanche, Centri di risorse Biologiche e Collezioni collocati in diverse Regioni italiane.
Biobanking: termine dall’inglese che indica tutte le attività legate ai servizi delle biobanche. Spesso viene tradotto in italiano con il termine “biobancaggio”.
Campione biologico: tessuti e liquidi biologici umani, inclusi i loro derivati (es. proteine, RNA, DNA, etc.) originati da individui sani e/o affetti da malattia. A titoli esemplificativo ma non esaustivo, i campioni biologici maggiormente utilizzati nel biobanking sono: acidi nucleici (DNA e RNA), cellule del sangue, tessuti solidi fissati o congelati, cellule staminali, colture cellulari, sangue intero, siero, plasma, liquor, urine, saliva.
Partecipante (o depositante): colui che volontariamente decide di depositare il proprio campione biologico e i dati associati in una biobanca attraverso l’espressione del proprio consenso scritto alla conservazione e all’uso del campione compilando l’apposito modulo di consenso informato.
Dati associati ai campioni biologici: informazioni relative al partecipante (dati personali, genealogici, clinici, genomici, etc.) e al campione (caratteristiche, data del prelievo, etc.). Per una ricerca di qualità, i campioni assumono valore solo se collegati ai dati.
Consenso informato: documento tramite il quale il partecipante esprime il proprio consenso, o meno, alla conservazione e all’eventuale uso del proprio campione biologico. Il consenso informato deve sempre essere composto dal foglio informativo, nel quale sono spiegate le finalità, le procedure e riferimenti della biobanca e dall’espressione del consenso, dove il partecipante esprime la propria volontà. Il partecipante può in qualsiasi momento ritirare o modificare tutte le scelte espresse nel consenso. Il modello del consenso informato adottato dal TNGB e elaborato nell’ambito di vari progetti partecipativi dei pazienti e delle associazioni dei pazienti, è disponibile nella sezione documenti del presente sito.
Utilizzatore: colui che richiede alla biobanca l’uso del campione a scopo di diagnosi e/o di ricerca. Per ottenere il trasferimento del campione l’utilizzatore deve presentare una richiesta formale che verrà valutata dal comitato di accesso.
Cellule primarie: cellule isolate da campioni di tessuto (ad es. fibroblasti ottenuti da frammenti di cute) che hanno un tempo di sopravvivenza in coltura piuttosto limitato. Le linee derivate da cellule primarie non sono immortali, e di solito, dopo un certo numero di duplicazioni, cominciano a degenerare e poi muoiono. Le cellule primarie possono essere utilizzate, ad esempio, per studiare le basi molecolari delle patologie e per valutare l’efficacia di agenti terapeutici.
Cellule staminali pluripotenti indotte (iPS – dall’inglese Induced Pluripotent Stem Cell): tipo di cellule staminali pluripotenti artificialmente derivate da una cellula differenziata, in genere una cellula somatica adulta come i fibroblasti. Le cellule iPS essendo pluripotenti possono svilupparsi in molteplici tipi di cellule differenziate quali: cellule nervose, del cuore, del fegato e del pancreas. Nell’ambito della ricerca biomedica, le cellule iPS sono utilizzate per generare modelli sperimentali di malattie umane, derivati dai pazienti, e usati per studiare i meccanismi molecolari alla base delle malattie e per identificare e testare possibili molecole ad effetto terapeutico. Fonte
Material Transfer Agreement: letteralmente “accordo per il trasferimento di materiale” è il contratto tra l’organizzazione del fornitore - la biobanca - e quella del ricevente - l’utilizzatore - che regola il trasferimento di campioni e definisce i diritti delle parti, fatto salvo il rispetto del materiale biologico, dei suoi eventuali derivati e delle scelte del depositante.
Risultati inattesi: informazioni rilevanti per la salute del depositante che possono essere riscontrate nel corso di una ricerca scientifica e che non erano comprese tra gli obiettivi primari o secondari della ricerca stessa.
Infrastruttura informatica: sistema informatico utilizzato per la gestione sistematica, armonizzata e trasparente dei campioni e dei dati associati. L’infrastruttura informatica è uno strumento fondamentale per rendere visibile una biobanca e per facilitarne l’accesso agli utilizzatori interessati.
Nelle reti di biobanche, come ad esempio il Telethon Network of Genetic Biobanks, l’infrastruttura informatica è centralizzata, per consentire anche l’armonizzazione e la standardizzazione delle procedure operative.
Piattaforma informatica: struttura tecnica composta da hardware, software e sistema operativo su cui sono sviluppate e/o eseguite applicazioni.
Cost-recovery: sistema di recupero dei costi applicato al solo servizio di distribuzione dei campioni, finalizzato a contribuire parzialmente al mantenimento della biobanca. Sulla base di questo sistema viene richiesto agli utilizzatori delle biobanche di contribuire alle spese relative al processo di preparazione per il trasferimento dei campioni richiesti, in aggiunta alle spese di spedizione. Il Telethon Network of Genetic Biobanks applica tale sistema dal 2012 e il listino dei costi aggiornato è pubblicato nella sezione dedicata del sito della rete.
Pseudonimizzazione (forma pseudonimizzata): è una tecnica che consiste nel conservare i dati in una forma che impedisce l’identificazione del soggetto senza l'utilizzo di informazioni aggiuntive; le biobanche utilizzano questa tecnica per garantire la riservatezza dei dati personali dei depositanti.
La pseudonimizzazione si ottiene attraverso l’assegnazione di un codice alfanumerico a ciascun campione in modo che il nome della persona da cui proviene non sia associabile direttamente al campione e che diventi difficile per i terzi risalire all’identità del depositante. Il collegamento tra codice e identità del depositante e relative informazioni (cliniche, genetiche genealogiche, ecc.), può essere compiuto solo dal direttore della biobanca, o dal personale da lui/lei esplicitamente autorizzato allo scopo.