Interrogare il catalogo
Il catalogo può essere interrogato a diversi livelli.
L'elenco “diagnosi” indica l'elenco delle patologie con i rispettivi numeri MIM, Orphanet e ICD-10, nonché la disponibilità dei campioni conservati.
Selezionando una specifica malattia dall' elenco "diagnosi" l' accesso è consentito al secondo livello, "elenco dei campioni", in cui la disponibilità di tutti i campioni per quella specifica malattia è dettagliata.
La selezione di un campione specifico attiva il terzo livello, la "pagina delle caratteristiche del campione", dove sono disponibili ulteriori dettagli relativi a tale campione. In
alternativa, può essere anche effettuata una ricerca specifica (”advanced search”) configurando i filtri di proprio interesse, quali tipo di campione, genere, fenotipo, tipo di diagnosi.
GLOSSARIO DEL CATALOGO
ID
Numero unico assegnato a ciascun campione
No. of samples
Numero totale di campioni disponibili per una specifica patologia
MIM number
Numero attribuito a una malattia da ”Mendelian Inheritance in Man”, classificazione di riferimento delle patologie aventi una componente genetica
Orpha Code
Numero attribuito a una malattia da “Orpha.net”(il portale per le malattie rare e i medicinali orfani
ICD-10
Numero attribuito a una malattia dalla classificazione internazionale delle malattie ((“International Classification of Diseases”))
Sample type
Tipo di campione disponibile
Clinical phenotype
Descrizione del fenotipo clinico: affetto o apparentemente non affetto
Diagnosis type
Tipo di diagnosi disponibile (clinica, molecolare, biochimica, enzimatica, radiologica, etc…)
Extraction date
Anno in cui il campione è stato raccolto
Molecular diagnosis
Disponibile/non disponibile. Essendo il genotipo un dato sensibile, questa informazione non è pubblicata sul catalogo, tuttavia, è fornita su specifica richiesta ai ricercatori che richiedono i campioni.